Известно более 5 тысяч различных болезней, которые передаются по наследству, часть из них относится к тяжелым патологиям. С помощью генетических исследований можно не только их выявить, но и определить предрасположенность человека к определенному заболеванию, что дает возможность его предотвратить либо облегчить течение.
Цена:
от 2100 ₽
Биоматериал:
кровь
Анализ на моногенные наследственные заболевания необходим в следующих случаях:
Оценка статуса носительства генетических мутаций при планировании донорства яйцеклеток, спермы
Планирование беременности — анализ проводят с целью оценки вероятности рождения ребенка с наследственными заболеваниями
Наличие врожденных патологий в семье
Многократные спонтанные аборты, мертворождение
Младенческая, детская смертность в семье
Близкородственный брак
| № теста | Тест | Биоматериал | Результат | Срок, раб.дн. | В каких случаях проводят | Цена по акции | Цена Инвитро |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 126ГП | Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 18 | Кровнородственный брак. Планирование беременности. | 34500 ₽ | 35585 ₽ |
| 7803ABCA | Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 14700 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7624SLC | Акродерматит энтеропатический, SLC39A4 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 34500 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7804TYR | Альбинизм глазокожный, ген TYR м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 25500 ₽ | 26135 ₽ | |
| 7881RPS | Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 25500 ₽ | 26135 ₽ | |
| 7107 | Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14600 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7905FRDA | Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 25500 ₽ | 26135 ₽ | |
| 7808FRDAI | Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 7500 ₽ | 8085 ₽ | |
| 7108 | Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 27900 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7109LEI | Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 20400 ₽ | 21305 ₽ | |
| 7610ДНКI | Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 10800 ₽ | 11330 ₽ | |
| 7761OPA1 | Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 18 | 14600 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7706TNFRSF | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 27000 ₽ | 30300 ₽ | |
| 7705TNFRS | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 «горяч.» уч. м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 18 | 7200 ₽ | 8800 ₽ | |
| 7770GRN | Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 27900 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7809FGFR3I | Ахондроплазия, ген FGFR3 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 15800 ₽ | 16685 ₽ | |
| 7709BEST | Болезнь Беста, ген BEST1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 21 | 43900 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7810ATP7BI | Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 9500 ₽ | 10385 ₽ | |
| 7812PANK2 | Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 9900 ₽ | 10805 ₽ | |
| 7813РRNP | Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7775PTEN | Болезнь Коудена, ген PTEN м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 38500 ₽ | 40835 ₽ | |
| 7814PRNP | Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7776PTEN | Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 38500 ₽ | 40835 ₽ | |
| 7816NDP | Болезнь Норри, ген NDP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14500 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7818CSTB | Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7817CSTB | Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7819ABCA4 | Болезнь Штаргардта, ген ABCA4 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 14500 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7820ROR2 | Брахидактилия тип B1, ген ROR2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7992NTR | Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), ген NTRK1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 50500 ₽ | 52385 ₽ | |
| 7711ADAMTS | Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2 | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 77500 ₽ | 80735 ₽ | |
| 7822В | Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 31000 ₽ | 32435 ₽ | |
| 7989MVK | Гипер-IgD синдром, ген MVK «горяч.» уч. м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 9100 ₽ | 9995 ₽ | |
| 7778MVK | Гипер-IgD синдром, ген MVK м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 43900 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7823CD | Гипер-IgM синдром, ген CD40LG м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 24500 ₽ | 26135 ₽ | |
| 7898SCN4A | Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 22100 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7824TNNT2 | Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 52000 ₽ | 54485 ₽ | |
| 7603SCN4A | Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7126 | Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 31 | 83000 ₽ | 89135 ₽ | |
| 7906FGFR3I | Гипохондроплазия, ген FGFR3 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 15500 ₽ | 16685 ₽ | |
| 7825CYP | Глаукома врожденная, ген CYP1B1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 22500 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7127 | Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 22500 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7784HNF1B | Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 38500 ₽ | 40835 ₽ | |
| 7128 | Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 42500 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7129 | Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 27500 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7927BSCL | Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 30900 ₽ | 32435 ₽ | |
| 7131IGI | Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 31 | 65900 ₽ | 69185 ₽ | |
| 7132 | Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, ген TRPV4 «горяч.» уч. м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7604KRT2 | Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 30900 ₽ | 32435 ₽ | |
| 7133 | Ихтиоз вульгарный, ген FLG ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14500 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7829TGM1 | Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 42500 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7140 | Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 38500 ₽ | 40835 ₽ | |
| 7141 | Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH «горяч.» уч. м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 13900 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7142 | Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 31 | 50500 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7143 | Краниосиностоз, ген TWIST1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7717MSX2 | Краниосиностоз, ген MSX2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14200 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7719FLT4 | Лимфедема, ген FLT4 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 90900 ₽ | 94385 ₽ | |
| 7834LMNA | Липодистрофия, ген LMNA «горяч.» уч. м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 13100 ₽ | 14270 ₽ | |
| 7835LMNA | Липодистрофия, ген LMNA м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 42500 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7720LMNA | Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8, 9 гена LMNA м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 9900 ₽ | 10805 ₽ | |
| 7605MVK | Мевалоновая ацидурия, ген MVK м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 42500 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7908DIA1 | Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 33500 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7836DIA1 | Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7145 | Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14100 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7146 | Микрофтальм изолированный, ген GDF6 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7991CRYBA | Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 27900 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7147 | Миоклоническая дистония, ген SGCE м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 31 | 50500 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7838DMPKI | Миотоническая дистрофия, ген DMPK ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 4700 ₽ | 5190 ₽ | |
| 7148 | Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 19 | 14100 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7791I | Муковисцидоз, ген CFTR ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 18 | 21500 ₽ | 22985 ₽ | |
| 7842FKRP | Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18900 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7843FKRP | Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 9900 ₽ | 10805 ₽ | |
| 7972ДИСI | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 16 | 19500 ₽ | 21400 ₽ | |
| 7701XI | Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 13300 ₽ | 14165 ₽ | |
| 7154 | Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 19 | 14500 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7844FKRP | Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7157 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 26 900 | 29 075 | |
| 7159 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCB м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 26900 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7934FKTN | Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 50500 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7163 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 33900 ₽ | 35690 ₽ | |
| 7999LMNA | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 42200 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7935 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7936TRIM | Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14200 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7903SRY | Нарушения детерминации пола, ген SRY м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 9900 ₽ | 10805 ₽ | |
| 7846SRYI | Нарушения детерминации пола, ген SRY м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 10500 ₽ | 11330 ₽ | |
| 7938EGR | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 22100 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7941GJB1 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14500 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7608GDAP1 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 14500 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7940Р0 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene MPZ, Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21900 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7918PMP22I | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 23500 ₽ | 25085 ₽ | |
| 7609NDR | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7949GDAP | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 27900 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7944MFN2I | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 10500 ₽ | 11330 ₽ | |
| 7902PMP | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 22200 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7952РМР | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 21 | 5500 ₽ | 6580 ₽ | |
| 7725C1NHI | Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 32500 ₽ | 34535 ₽ | |
| 7779HFEI | Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 12 | 2800 ₽ | 3025 ₽ | |
| 7847ALX4 | Незаращение родничков, ген ALX4 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 22200 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7961GJB2I | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость ч. м. GJB2 (Neurosensory nonsyndromal hearing loss, search for frequent mutations in the GJB2 gene) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7963GJB2I | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2(Neurosensory nonsyndromal hearing loss, complete analysis of the GJB2 gene) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14200 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7910ELA2 | Нейтропения, ген ELA2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 24500 ₽ | 26450 ₽ | |
| 7849NPHP1 | Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 19900 ₽ | 21620 ₽ | |
| 7166 | Нефротический синдром, ген NPHS1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 31 | 75000 ₽ | 80735 ₽ | |
| 7167 | Нефротический синдром, ген NPHS2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 33500 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7997SCN | Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 9900 ₽ | 10805 ₽ | |
| 7957RABPN | Окулофарингеальная мышечная дистрофия, ген RABPN1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 4700 ₽ | 5190 ₽ | |
| 7958TCIRG | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7168 | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 31 | 50500 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7727HPGD | Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 30500 ₽ | 32435 ₽ | |
| 7728BMPR | Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 64000 ₽ | 68135 ₽ | |
| 7851MEFVI | Периодическая болезнь, ген MEFV м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 43500 ₽ | 46085 ₽ | |
| 7012MEI | Периодическая болезнь, ген MEFV ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 18 | 9500 ₽ | 10385 ₽ | |
| 7853RP2 | Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 24500 ₽ | 26135 ₽ | |
| 7176 | Пикнодизостоз, ген CTSK м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 27000 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7998FLCN | Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 50500 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7636SHH | Полидактилия, ген SHH м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14100 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7730GLI3 | Полидактилия, ген GLI3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 75000 ₽ | 80735 ₽ | |
| 7178 | Почечная адисплазия, ген UPK3A м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 26500 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7179 | Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 23900 ₽ | 26450 ₽ | |
| 7180 | Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 42000 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7860COMP | Псевдоахондроплазия, ген COMP ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7183 | Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 9900 ₽ | 10805 ₽ | |
| 7759LPIN | Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 84000 ₽ | 89135 ₽ | |
| 7185 | Ретиношизис, ген RS1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 26500 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7799TNFR | Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21200 ₽ | 22985 ₽ | |
| 7916PRF | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 23900 ₽ | 26450 ₽ | |
| 7917STX | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18400 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7915STXB | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 50500 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7914UNC | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 75000 ₽ | 80735 ₽ | |
| 7914UNC1 | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7004MRI | Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10,11,13, 14, 15 гена RET) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 25500 ₽ | 27920 ₽ | |
| 7798RET | Семейный медуллярный рак щитовидной железы, экзоны 5, 8 гена RET м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14500 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7797CIAS1 | Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 49000 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7858NGFB | Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21500 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7733CIAS1 | Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 49000 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7870 | Синдром ESC, ген NR2E3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 26000 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7186 | Синдром TAR, ген RBM8A м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 26000 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7859FGD1 | Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 61000 ₽ | 66035 ₽ | |
| 7187 | Синдром Альстрома, ген ALMS1 «горяч.» уч. м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 17900 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7861KCNJ2 | Синдром Андерсена, ген KCNJ2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21500 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7913FGFR | Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 9900 ₽ | 10805 ₽ | |
| 7862FGFR2 | Синдром Апера, ген FGFR2 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 13900 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7863PRPS1 | Синдром Арта, ген PRPS1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 30500 ₽ | 33485 ₽ | |
| 7796PTEN | Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 37000 ₽ | 40835 ₽ | |
| 7864TAZ | Синдром Барта, ген TAZ м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 27000 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7703FLCN | Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 50500 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7188 | Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 19 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7189 | Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21500 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7734BCS | Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21500 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7866PAX3 | Синдром Ваарденбурга, ген PAX3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 32500 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7867EDNRB | Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 30500 ₽ | 33485 ₽ | |
| 7190 | Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 37500 ₽ | 40835 ₽ | |
| 7868WAS | Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 31000 ₽ | 33485 ₽ | |
| 7785PHOX2B | Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7192 | Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 13900 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7869GLI3 | Синдром Грейга, ген GLI3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 75000 ₽ | 80735 ₽ | |
| 7737RAB27 | Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 23900 ₽ | 26450 ₽ | |
| 7738FGFR | Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 13900 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7194 | Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 19900 ₽ | 21620 ₽ | |
| 7195 | Синдром Карпентера, ген RAB23 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 30500 ₽ | 33485 ₽ | |
| 7768GJB2 | Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 13900 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7198 | Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 17900 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7739ERCC6 | Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 84000 ₽ | 89135 ₽ | |
| 7199 | Синдром Костелло, ген HRAS м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 9900 ₽ | 10805 ₽ | |
| 7202 | Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 31 | 84000 ₽ | 89135 ₽ | |
| 7740PAX3 | Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 31000 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7010UGI | Синдром Криглера-Найяра, ген UGT1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 25500 ₽ | 27920 ₽ | |
| 7760FGFR3 | Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 9900 ₽ | 10805 ₽ | |
| 7964FGFR2 | Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14200 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7794CIAS1 | Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 49000 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7204 | Синдром Маклеода, ген XK м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21900 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7006A2I | Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET при МЭН 2А) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 15500 ₽ | 16790 ₽ | |
| 7743ZEB2 | Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 64000 ₽ | 68135 ₽ | |
| 7965TAZ | Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 26400 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7872NBS1I | Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 11 | 7490 ₽ | 11330 ₽ | |
| 7213 | Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1B м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 30500 ₽ | 33485 ₽ | |
| 7215 | Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 37900 ₽ | 40835 ₽ | |
| 7874TBX3 | Синдром Паллистера, ген TBX3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 30900 ₽ | 33485 ₽ | |
| 7744GLI3 | Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 75000 ₽ | 80735 ₽ | |
| 7217 | Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 37000 ₽ | 40835 ₽ | |
| 7745FGFR | Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7218MEI | Синдром Ретта, ген MECP2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 19100 ₽ | 20675 ₽ | |
| 7219 | Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18500 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7220 | Синдром Сильвера, ген BSCL2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 30900 ₽ | 33485 ₽ | |
| 7221 | Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 32500 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7877DHCR7 | Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHCR7 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 37500 ₽ | 40835 ₽ | |
| 7879AR | Синдром тестикулярной феминизации, ген AR м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 41000 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7747TCOF1 | Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 84000 ₽ | 89135 ₽ | |
| 7748FKRP | Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 17900 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7984VHL | Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 17900 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7973VHL | Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 27 | 19900 ₽ | 21620 ₽ | |
| 7223 | Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 23500 ₽ | 26135 ₽ | |
| 7224 | Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 9900 ₽ | 10805 ₽ | |
| 7911PLODI | Синдром Эллерса-Данло тип VI, ген PLOD ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 15000 ₽ | 16685 ₽ | |
| 7750CHRNG | Синдром Эскобара, ген CHRNG м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 32500 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7021 | Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB) | кровь (ЭДТА) | кач. | до 6 | 9900 ₽ | 10910 ₽ | |
| 7226 | Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 32500 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7994IGHMB | Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 64000 ₽ | 68135 ₽ | |
| 7996АМИ | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 23 | 8400 ₽ | 9230 ₽ | |
| 7228 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 32500 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7976ARI | Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, ген AR ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 4700 ₽ | 5190 ₽ | |
| 7788ATXN7 | Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7787ATXN8 | Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8 ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7978PRNP | Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18100 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7230 | Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 31000 ₽ | 33485 ₽ | |
| 7979TRAP | Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген TRAPPC2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21500 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7980PRPS1 | Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 31000 ₽ | 33485 ₽ | |
| 7638TRPS | Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 42000 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7238 | Тромбоцитопения врожденная, ген MPL м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 32500 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7885PRNP | Фатальная семейная инсомния, ген PRNP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18100 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7888PAH | Фенилкетонурия, ген PAH м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 49500 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7781I | Фенилкетонурия, ген PAH ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 18 | 20100 ₽ | 22985 ₽ | |
| 7240 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 «горяч.» уч. м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21500 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7241 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 без «горяч.» уч. м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 30900 ₽ | 33485 ₽ | |
| 7786RMRP | Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 9900 ₽ | 10805 ₽ | |
| 7244 | Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21500 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7245 | Хондрокальциноз, ген ANKH м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 31 | 49500 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7815HDI | Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 4800 ₽ | 5190 ₽ | |
| 7889CHM | Хороидеремия, ген CHM м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 64000 ₽ | 68135 ₽ | |
| 7890CYBB | Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 49000 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7891BTK | Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 75000 ₽ | 80735 ₽ | |
| 7981BIRC4 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 32000 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7982SH2 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21500 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7894FRMD7 | Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 49500 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7983IL2RG | Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 21500 ₽ | 23615 ₽ | |
| 7757ERCC6 | Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 84000 ₽ | 89135 ₽ | |
| 7896EXT1 | Экзостозы множественные, ген EXT1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 49500 ₽ | 53435 ₽ | |
| 7895EXT2 | Экзостозы множественные, ген EXT2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 64000 ₽ | 68135 ₽ | |
| 7758NDP | Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 13500 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7897EDA | Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 32500 ₽ | 35585 ₽ | |
| 7883GJB6 | Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 14200 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7248 | Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP ч.м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 19 | 8900 ₽ | 9860 ₽ | |
| 7249 | Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 26500 ₽ | 29075 ₽ | |
| 7985ALOX | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 33 | 64000 ₽ | 68135 ₽ | |
| 7987LOX12 | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 41500 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7986TGM1 | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 41500 ₽ | 45035 ₽ | |
| 7901GJB3 | Эритрокератодермия, ген GJB3 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 13500 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7899GJB4 | Эритрокератодермия, ген GJB4 м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 13500 ₽ | 15320 ₽ | |
| 7250 | Эритроцитоз рецессивный, ген VHL м. | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 24 | 18100 ₽ | 19835 ₽ | |
| 7900VHLI | Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.) | кровь (ЭДТА) | описание результата врачом-генетиком | до 17 | 10400 ₽ | 11330 ₽ | |
| 7642 | Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом | кровь (ЭДТА) | кач. | до 19 | 11500 ₽ | 12390 ₽ | |
| 7643 | Синдром Мартин-Белл (генодианостика синдрома ломкой X хромосомы) | кровь (ЭДТА) | кач. | до 13 | 5900 ₽ | 6690 ₽ | |
| 7645 | Мутации в гене LDLR | кровь (ЭДТА) | кач. | до 17 | 12500 ₽ | 13485 ₽ | |
| 7646 | Мутации в гене PCSK9 | кровь (ЭДТА) | кач. | до 17 | 11500 ₽ | 12265 ₽ | |
| 7647 | Мутация в гене APOB100 | кровь (ЭДТА) | кач. | до 17 | 4500 ₽ | 5060 ₽ | |
| 7649 | Комплексная диагностика наследственной гиперхолестеринемии | кровь (ЭДТА) | кач. | до 17 | 8800 ₽ | 9680 ₽ | |
| 7652 | Мутации гена NOTCH3 | кровь (ЭДТА) | кач. | до 17 | 11900 ₽ | 12935 ₽ | |
| 77701 | Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кач. | до 21 | 9400 ₽ | 10230 ₽ | |
| 77702 | Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кол. | до 17 | 9500 ₽ | 10365 ₽ | |
| 77703 | Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кол. | до 17 | 3500 ₽ | 3970 ₽ | |
| 77704 | Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кач. | до 21 | 7900 ₽ | 8735 ₽ | |
| 77705 | Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача | до 17 | 3200 ₽ | 3570 ₽ | |
| 77706 | Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кач. | до 17 | 4800 ₽ | 5335 ₽ | |
| 77707 | Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кач. | до 17 | 3500 ₽ | 3970 ₽ | |
| 77708 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м. | кровь (ЭДТА) | кач. | до 21 | 7100 ₽ | 8055 ₽ | |
| 77709 | Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кач. | до 17 | 3500 ₽ | 3970 ₽ | |
| 77710 | Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м. | кровь (ЭДТА) | кач. | до 18 | 7700 ₽ | 8590 ₽ | |
| 77711 | Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача | до 17 | 3500 ₽ | 3970 ₽ | |
| 77712 | Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кач. | до 17 | 7900 ₽ | 8735 ₽ | |
| 77714 | Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кол. | до 17 | 3600 ₽ | 3970 ₽ | |
| 77715 | Болезнь Фабри, GLA, м. | кровь (ЭДТА) | кач. | до 17 | 10600 ₽ | 11710 ₽ | |
| 77716 | Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кол. | до 17 | 7900 ₽ | 8735 ₽ | |
| 77797 | Дефицит альфа-1-антитрипсина, SERPINA1, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кач. и заключение врача | до 17 | 2200 ₽ | 2435 ₽ | |
| 77799 | Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кач. и заключение врача | до 17 | 10300 ₽ | 11195 ₽ | |
| 77801 | Неалкогольный жировой гепатоз, ген. PNPLA3, ч.м. | кровь (ЭДТА) | кач. и заключение врача | до 17 | 3500 ₽ | 3855 ₽ |
Накануне запрещено употреблять любые алкогольные напитки
За сутки до исследования — не напрягаться физически
При приеме каких-либо лекарственных препаратов необходимо предупредить врача, так как некоторые средства могут влиять на показатели крови
Не рекомендовано сдавать анализ после солнечных ванн, физиотерапевтических процедур, рентгенографии
КОНТАКТЫ
ст. метро Лермонтовский пр-т
(г. Люберцы, ул. Колхозная, 22)
Пн-пт с 08:00 до 21:00
Сб, вс с 09:00 до 21:00
info@gorizont.clinic
ООО «Премиум медицина», ОГРН 1226200002313
PREMIUM MEDITSINA, OOO
DUNS 854764341
© 2024 «Горизонт» - Центр медицины в Люберцах
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
ВСЯ ИНФОРМАЦИЯ НА САЙТЕ НОСИТ СПРАВОЧНЫЙ ХАРАКТЕР И НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ПУБЛИЧНОЙ ОФЕРТОЙ, ОПРЕДЕЛЯЕМОЙ СТАТЬЕЙ 437 ГК РФОператор перезвонит вам в течение нескольких минут и поможет подобрать удобное время для записи на прием.
